Se il tumore è genetico puoi giocare d’anticipo

La pandemia ha fatto riflettere lungamente sul concetto di famiglia. A volte può rappresentare un rifugio, un desiderio di impossibile ricongiungimento, altre volte una prigione claustrofobica. In medicina la famiglia, o meglio la familiarità e ancor di più l’ereditarietà, è un elemento da tenere in grande considerazione, e sempre più lo sarà con le ripetute scoperte nel campo della genetica, la disciplina che condizionerà il secolo a venire.

Una degli esempi più concreti (parliamo di centinaia di vite umane salvate) viene proprio dal nostro territorio e più precisamente dall’Unità per i tumori ereditari, diretta da Stefania Zovato, che dal 2002 monitora centinaia di donne all’anno (sono circa 500), agendo in anticipo sul possibile sviluppo di tumori alla mammella e all’ovaio. Una felice intuizione e un motivo di orgoglio per l’Iov, l’Istituto Oncologico Veneto www.iov.veneto.it ormai assurto a punto di riferimento internazionale in questo delicatissimo settore.

Entriamo nello specifico, e facciamolo con attenzione perché questi protocolli possono salvare ancora tante vite. Partiamo da due geni, BRCA 1 e BRCA 2. Quello che interessa, a noi che non vestiamo il camice, è che se in quei due geni che tutti possediamo si trovano delle alterazioni, abbiamo serissime probabilità di sviluppare una neoplasia della mammella o dell’ovaio.

Cercare di intervenire prima che questo accada è possibile se si sfrutta l’opportunità di eseguire un test genetico specifico laddove sia possibile. E questo è possibile quando, in famiglie significative in cui si sviluppano numerosi casi di carcinomi (mammella/ovaio) sia stata già identificata una di queste mutazioni. In tale caso, i/le parenti ancora sani/e di tali portatori di mutazione possono accedere presso l’Unità della dottoressa Zovato (lo Iov si trova a Padova, come molti sanno), dove si possono sottoporre a una consulenza genetica oncologica e, convalidata la necessità, fare un semplicissimo esame del sangue. Nel giro di poco tempo saprete se avete un’alterazione genetica o meno. A quel punto, col consenso del paziente, si stabilisce cosa fare, se un percorso di sorveglianza con esami molto mirati a seconda dell’età o se sia necessario intervenire con strategie chirurgiche di abbattimento del rischio, soluzione più impegnativa ma a volte necessaria per salvare la vita della persona (ricordate la scelta di Angiolina Jolie che sollevò le beote ironie dei social poi zittiti da Veronesi?).

E’ bene sapere che il tumore della mammella costituisce la neoplasia più frequente tra le donne occidentali: circa una donna su dieci viene colpita. L'età più a rischio è quella dopo la menopausa. Il tumore dell’ovaio è meno comune, interessa circa una donna su cento, spesso tra 50 e 60 anni. In molti casi viene diagnosticato tardi, riducendo le possibilità di cura. Per questo l’indagine genetica è così importante. Le cifre attuali, che potrebbero essere soggette a riconsiderazioni, stabiliscono che il 5-10% dei tumori alla mammella e il 20-30% di quelli dell’ovaio insorge in individui geneticamente predisposti. Numeri all’apparenza piccoli ma significativi quando li si misura all'interno di una o più regioni, come nel caso dello Iov.

Comunque, grazie anche al lavoro dell’equipe di Stefania Zovato, dallo scorso anno la Regione Veneto ha disposto l’esenzione del ticket per i portatori sani di mutazioni genetiche BRCA1 e 2, che tradotto in euro significa 300-400 euro di risparmio annuo. Questo ha permesso un maggior coinvolgimento e aderenza di soggetti con mutazione genetica ai programmi di sorveglianza.